طورت شركة قائمة على المعرفة و اسمها (الابداع الواعي) منتجًا يكتشف أمراض التمثيل الغذائي عند الأطفال عند الولادة من خلال قطرة دم جاف.
أمراض التمثيل الغذائي الوراثي هي أمراض بيوكيميائية وراثية تتعطل فيها المسارات الأيضية لمواد مختلفة في الجسم ، ويرجع ذلك أساسًا إلى خلل وظيفي في إنزيم أو عامل مساعد له ، وأحيانًا بسبب اضطراب في المستقبل ، أو ناقل المواد ، أو الغشاء ، أو التركيب الهيكلي.
في هؤلاء المرضى ، بسبب انقطاع الإنزيم ، يتم إغلاق المسار الأيضي ولا يتم تحويل المادة الخام إلى المنتج النهائي. ومع ذلك ، إذا كانت مادة الكتلة تزداد كميتها في الجسم ، فهي سامة ، أو إذا كانت مادة ما بعد الكتلة ، والتي لم تتشكل ، هي مادة أساسية وحياتية ، أو إذا كانت المواد الناتجة عن التمثيل الغذائي المنحرف للمادة الأصلية سامة ، فسيحدث المرض.
يتم توريث هذه الأمراض في الغالب بطريقة وراثية متنحية ، وهذا يعني زواجًا عائليًا أو تاريخًا للوفاة أو مرضًا مشابهًا في الأسرة. كما شوهدت أنواع أخرى من الوراثة ، وخاصة الوراثة من خلال جينات الميتوكوندريا.
يمكن أن يكون لاضطرابات التمثيل الغذائي الخلقية آثار لا يمكن إصلاحها على نوعية حياة الناس وتؤدي أحيانًا إلى أضرار لا يمكن إصلاحها مثل التخلف العقلي والبدني ، وفي بعض الحالات تسبب وفاة الأطفال.
لتشخيص هذه الأمراض عند الولادة ثم اتخاذ إجراءات بسيطة مثل تعديل النظام الغذائي الذي يمكن أن يقضي على الاضرار الناتجة عن هذه الأمراض في معظم الحالات ويحد من التكاليف الباهظة المفروضة على المريض والمجتمع.
وفقًا لذلك ، هناك حاجة منذ ولادة الطفل إلى اختبارات سريعة وموثوقة لضمان التشخيص في الوقت المناسب وبدون أخطاء لهذه الأمراض ، ويجب أن تكون هذه الاختبارات قادرة على تتبع جميع أمراض التمثيل الغذائي في وقت واحد في تحليل واحد ، بحيث يمكن اتخاذ التدابير الوقائية فور تشخيص المرض من أجل السيطرة عليه.
