الوفاق/ خاص
سهامه مجلسي
متلازمة داون اضطراب وراثي يسببه الانقسام غير الطبيعي في الخلايا مما يؤدي إلى زيادة النسخ الكلي أو الجزئي في الكروموسوم 21. وتسبب هذه المادة الوراثية الزائدة تغيرات النمو والملامح الجسدية التي تتسم بها متلازمة داون.
تتفاوت متلازمة داون في حدتها بين المصابين بها، مما يتسبب في إعاقة ذهنية وتأخراً في النمو مدى الحياة. إنها أشهر اضطراب كروموسومات وراثي وتسبب إعاقات التعلم لدى الأطفال. كما أنها كثيراً ما تسبب حالات شذوذ طبية أخرى، ومنها اضطرابات القلب والجهاز الهضمي.
فهم متلازمة داون فهماً جيداً والتدخلات المبكرة يمكن أن يعملا على تحسين نوعية حياة الأطفال والبالغين المصابين بهذا الاضطراب بدرجة كبيرة وأن تساعدهم على عيش حياة حافلة بالإنجازات، وفي هذا الخصوص اجرت صحيفة الوفاق حواراً مع الاخصائي في التقييم والتشخيص العقلي والسلوكي الاستاذ مهند صباح وفيما يلي نص الحوار:
ما هي أعراض متلازمة داون؟
كل شخص مصاب بمتلازمة داون هو فرد يعاني مشكلات عقلية ونمائية خفيفة أو معتدلة أو شديدة. قد يكون البعض أصحّاء بينما البعض الآخر يعانون مشكلات صحية كبيرة كتشوهات خطيرة في القلب.
يتميز الأطفال والبالغون المصابون بمتلازمة داون بملامح وجه مميزة. بالرغم من أن جميع المصابين بمتلازمة داون لا يمتلكون نفس ملامح الوجه، فإن أبرز الملامح تتضمن:
الوجه المسطح، الرأس الصغير، الرقبة القصيرة، اللسان البارز، الجفون المائلة إلى الأعلى (شقوق جفنية)، أذنين بشكل غريب أو صغيرتين، توتر عضلات ضعيف، يدين عريضتين وقصيرتين بتجعيد واحد في كف اليد، أصابع قصيرة نسبياً ويدين ورجلين صغيرتين، مرونة مفرطة، نقاطاً بيضاء صغيرة على الجزء الملون (القزحية) من العين تدعى بقع بروشفيلد، قصر الطول، قد يمتلك الأطفال المصابون بمتلازمة داون جسماً عادياً ولكنهم ينمون بشكل أبطأ ويظلون أقصر عن غيرهم من الأطفال بنفس العمر.
هل تسبب متلازمة داون الإعاقة الذهنية؟
يعاني معظم الأطفال المصابين بمتلازمة داون من ضعف إدراكي معتدل إلى متوسط.مما يتسبب بتأخر النطق، وتأثر كل من الذاكرة القصيرة والطويلة الأجل.
ما هي أسباب متلازمة داون؟
عادة ما تحتوي الخلايا البشرية على 23 زوجاً من الكروموسومات. ويأتي كروموسوم واحد في كل زوج من الأب والآخر من الأم.
تنتج متلازمة داون عند حدوث انقسام خلوي غير طبيعي يتعلق بالكروموسوم 21. ينتج عن انقسام الخلايا غير الطبيعية وجود نسخة كلية أو جزئية إضافية من الكروموسوم 21. تكون المادة الجينية الإضافية مسؤولة عن السمات المميزة ومشاكل في النمو متعلقة بمتلازمة داون. يمكن أن تتسبب واحدة من الاختلافات الجينية الثلاثة التالية في الإصابة بمتلازمة داون:
– التثلث الصبغي 21. في 95% من الحالات، تحدث الإصابة بمتلازمة داون بسبب التثلث الصبغي 21 حيث يكون لدى الطفل ثلاث نسخ من الكروموسوم 21 في كل الخلايا بدلاً من نسختين كالمعتاد. يحدث هذا بسبب انقسام الخلية غير الطبيعي أثناء نمو الخلية المنوية أو خلية البويضة.
– متلازمة داون الفسيسائية. في هذا الشكل النادر من متلازمة داون، يكون لدى الشخص بعض الخلايا فقط التي تحتوي على نسخ إضافية من الكروموسوم 21. يحدث هذا المزيج الفسيفسائي من الخلايا الطبيعية والشاذة بسبب انقسام الخلية بشكل غير طبيعي بعد التخصيب.
– متلازمة داون بالتبدل الصبغي. يمكن أن تحدث متلازمة داون عندما يصبح جزء من كروموسوم 21 متصلاً (تم تغيير موضعه) بكروموسوم آخر، قبل الحمل أو خلاله. يكون لدى هؤلاء الأطفال النسختان المعتادتان من الكروموسوم 21، ولكن لديهم أيضاً مواد وراثية إضافية من الكروموسوم 21 مرتبطة بكروموسوم آخر.
لا يوجد أي عوامل سلوكية أو بيئية معروفة تتسبب في الإصابة بمتلازمة داون.
هل المرض وراثي؟
في أغلب الأحيان، لا تكون متلازمة داون موروثة. وقد تنجم عن خطأ في انقسام الخلايا خلال مراحل النمو الأولى للجنين.
وقد تنتقل متلازمة داون بالتبدل الصبغي من الآباء إلى الطفل. ومع ذلك، يعاني حوالي من 3 إلى 4 بالمئة من الأطفال المصابين بمتلازمة داون بالتبدل الصبغي وورثها البعض من أحد الوالدين.
وعندما يرث الأبناء مرض التبدل الصبغي المتوازن، يوجد لدى الأم أو الأب بعض المواد الجينية المُعاد ترتيبها من كرموسوم رقم 21 عن كرموسوم آخر، وتٌعتبر هذه المواد ليست مواد جينية إضافية. وهذا يعني أن الناقل المتوازن لا يعاني أي علامات أو أعراض لمتلازمة داون، ولكن يمكن أن ينقل الأب أو الأم التبدل الصبغي غير المتوازن إلى الأبناء مما يؤدي إلى إصابة الأطفال بمتلازمة داون.
ما هي طرق الوقاية من المتلازمة؟
لا توجد طريقة للوقاية من الإصابة بمتلازمة داون. فإذا كنتِ معرضة لإنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون أو كان لديكِ بالفعل طفل مصاب بها، فقد تحتاجين لاستشارة استشاري الأمراض الوراثية قبل الحمل.
سيساعدك استشاري الأمراض الوراثية على فهم احتمالات إنجاب طفل مصاب بمتلازمة داون. يمكن أيضاً للطبيب شرح فحوص ما قبل الولادة المتاحة والمساعدة في شرح مزايا هذه الفحوص وعيوبها.
هل يساعد التدخل المبكر في العلاج؟
يمكن أن يحقق التدخل المبكر مع الرضع والأطفال المصابين بمتلازمة داون فارقاً كبيراً في تحسين نوعية الحياة. يتفرّد كل طفل مصاب بمتلازمة داون؛ ومن ثم يتوقف علاجه على احتياجاته الفردية الخاصة. وهذا إلى جانب أن مراحل الحياة المختلفة قد تتطلب خدمات مختلفة.
هل يمكن اعتماد فريق من الأخصائيين للرعاية؟
إذا كان الطفل مصاباً بمتلازمة داون، فسوف تعتمد على فريق من الأخصائيين لتقديم الرعاية الطبية ومساعدة الطفل في تطوير مهارات على أكمل وجه ممكن. حسب احتياجات الطفل الخاصة، فقد يشمل الفريق بعض من هؤلاء الخبراء:
طبيب أطفال رعاية أولية وذلك لتنسيق الرعاية النظامية للطفل وتقديمها، أخصائي قلب أطفال، أخصائي جهاز هضمي للأطفال، أخصائي غدد صماء للأطفال، أخصائي نمو أطفال، أخصائي أعصاب أطفال، أخصائي أنف وأذن وحنجرة للأطفال، أخصائي رمد للأطفال (أخصائي عيون)، أخصائي سمع، أخصائي أمراض تخاطب، أخصائي العلاج الطبيعي، أخصائي العلاج المهني.
ستحتاج إلى اتخاذ قرارات مهمة متعلقة بتعليم طفلك وعلاجه. شكل فريقاً من مقدمي الرعاية الصحية، والمعلمين والمعالجين الذين تثق بهم. يستطيع هؤلاء المحترفون تقديم المساعدة في تقييم الموارد في منطقتك وكذلك شرح البرامج المحلية والاتحادية للأطفال والبالغين المصابين بإعاقات.
ما هو أفضل علاج مضاد للخوف والقلق ؟
عندما تعلم أن طفلك مصاب بمتلازمة داون، قد تواجه مجموعة من المشاعر، منها الغضب والخوف والقلق والحزن. قد لا تعرف ما يمكن توقعه، وقد تقلق بشأن قدرتك على رعاية طفل المعاق. أفضل علاج مضاد للخوف والقلق هو المعلومات والدعم.
ضع بالاعتبار أخذ هذه الخطوات للاستعداد والعناية بطفلك:
– اسأل مقدم الرعاية الصحية عن برامج التدخل المبكر في منطقتك. تتوفر هذه البرامج الخاصة في معظم الولايات للأطفال الرضع والأطفال الصغار الذين لديهم لتحفيز متلازمة داون في سن مبكرة (عادة حتى سن 3) للمساعدة في تطوير المهارات الحركية واللغوية والاجتماعية والمساعدة الذاتية.
– تعرَّف على الخيارات التعليمية للمدرسة. اعتماداً على احتياجات طفلك، قد يعني ذلك حضور الفصول العادية (الرعاية الخاصة)، أو فصول التعليم الخاص أو كليهما. مع توصيات فريق الرعاية الصحية الخاص بك، والعمل مع المدرسة لفهم واختيار الخيارات المناسبة.
– ابحث عن أسر أخرى تواجه المشكلة نفسها. توجد بمعظم المجتمعات مجموعات لدعم آباء الأطفال المصابين بمتلازمة داون. يمكنك أيضاً العثور على مجموعات دعم عبر الإنترنت. وكذلك يمكن أن تكون الأسرة والأصدقاء مصدرين آخرين للفهم والدعم.
– شارك في الأنشطة الاجتماعية والترفيهية. خصص وقتاً للنزهات العائلية وابحث في مجتمعك عن أنشطة اجتماعية مثل برامج منطقة المتنزهات أو الفرق الرياضية أو دروس الباليه. على الرغم من أن بعض التعديلات قد تكون مطلوبة، يمكن للأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة داون الاستمتاع بالأنشطة الاجتماعية والترفيهية.
– تشجيع الاستقلالية. قد تختلف قدرات طفلك عن قدرات الأطفال الآخرين، ولكن مع دعمكم وبعض الممارسة قد يصبح طفلكم قادراً على أداء مهام مثل تغليف الغداء وتدبير أمور النظافة وخلع الملابس والطبخ الخفيف وغسيل الملابس.
– الاستعداد للانتقال إلى مرحلة البلوغ. يمكن استكشاف فرص للعيش والعمل والقيام بأنشطة اجتماعية وترفيهية قبل أن يغادر طفلك المدرسة. إن العيش المجتمعي أو المساكن الجماعية، والعمل المجتمعي، والبرامج النهارية أو ورش العمل بعد المدرسة الثانوية تتطلب بعض التخطيط المسبق. اسأل عن الفرص والدعم المتاح في منطقتك.
توقع مستقبلاً مشرقاً. فمعظم المصابين بمتلازمة داون يعيشون مع أسرهم أو مستقلين، كما أنهم يذهبون إلى المدارس العامة ويقرأون ويكتبون ويحصلون على وظائف. وهذا علاوة على أن المصابين بمتلازمة داون يمكنهم عيش حياة حافلة بالإنجازات.
